성균관대 원홍희 교수팀 건선 발병 원리 규명.. '치료 표적 유전자 50개 제시'
성균관대 삼성융합의과학원/삼성서울병원 원홍희 교수팀(제1저자 조현빈 연구원)이 110만명 이상의 대규모 유전체 데이터와 단일세포 분석 기술을 결합해 건선의 발병 원리를 규명했다. 연구팀은 메타분석을 통해 건선 발병과 연관된 유전자 영역 125개를 찾아냈으며, 이 중 17개는 기존에 알려지지 않은 새로운 영역이다. 단일세포 전사체 분석 결과 골수성 세포와 T세포, 각질형성세포, 혈관내피세포가 상호작용하며 과도한 염증 반응을 일으키는 것으로 나타났다. 연구팀은 이를 억제할 수 있는 치료 표적 유전자 50개를 선별해 제시했다. 건선은 전 세계 인구의 약 2%가 겪는 만성 염증성 자가면역질환으로, 관절염과 심혈관 질환, 비만, 당뇨병 등 전신 질환의 위험을 높이는 것으로 알려져 있다. 이번 연구는 과학기술정보통신부와 한국연구재단의 지원을 받아 국제학술지 '네이처 커뮤니케이션스(IF: 18.1)'에 2026년8월27일자로 온라인 게재됐다.
확인할 것
125개 유전자 영역 중 17개가 새로 발견된 영역이라는 점은, 유전체 연구와 세포 단위 연구가 그동안 개별적으로 진행돼 놓쳤던 부분을 이번에 유전체 메타분석과 단일세포 분석을 결합해 찾아냈다는 근거다. 본문은 건선이 피부 표면 문제를 넘어 관절염, 심혈관 질환, 비만, 당뇨병 등 전신 질환 위험과 연결된 자가면역질환이라고 밝혀, 이번 표적 유전자 발굴이 피부과 영역에 한정되지 않는 이유를 보여준다.
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| 분석한 유전체 데이터 규모 | 110만명 | |
|---|---|---|
| 건선 발병 연관 유전자 영역 | 125개 | |
| 새로 발견된 유전자 영역 | 17개 | 125개 중 |
| 제시된 치료 표적 유전자 | 50개 | |
| 건선 유병률 | 약 2% | 전 세계 인구 기준 |
| 게재 학술지 영향력지수 | 18.1 | 네이처 커뮤니케이션스 |
| 온라인 게재일 | 2026년8월27일 |
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